Significado de cistinúria

Explore os principais sentidos da palavra 'cistinúria', do uso cotidiano ao contexto técnico, com exemplos e explicações claras.

Sentido Normativo

Definição no sentido mais comum e amplamente aceito da palavra.

  • sf.(substantivo feminino) Presença de cistina na urina, geralmente associada a um distúrbio hereditário do transporte renal de aminoácidos.
  • sf.Condição patológica caracterizada pela excreção urinária excessiva de cistina, podendo levar à formação de cálculos renais.
  • sf.Termo médico que designa a cistinúria como uma doença autossômica recessiva do metabolismo dos aminoácidos dibásicos.

Etimologia:

Cistinúria deriva do grego "kystis", que significa "bolsa" ou "saco", e do latim "-úria", sufixo usado para indicar condições relacionadas à urina, referindo-se à presença anormal de cistina na urina.

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Sentidos Expandidos

Definições organizadas por camada de contexto e outras perspectivas.

Sentido Clínico

Refere-se à manifestação sintomática da doença, como a formação de cálculos renais de cistina, que podem causar dor, obstrução urinária e infecções.

Exemplo: "O paciente com cistinúria apresentou um cálculo coraliforme no rim direito, confirmado por tomografia."

Sentido Genético

Descreve a base hereditária da condição, causada por mutações nos genes SLC3A1 ou SLC7A9, que afetam o transporte de cistina nos túbulos renais.

Exemplo: "O diagnóstico de cistinúria foi confirmado por sequenciamento genético, identificando uma mutação homozigótica no gene SLC3A1."

Sentido Bioquímico

Relaciona-se ao mecanismo molecular de acúmulo e excreção de cistina, um dímero do aminoácido cisteína, devido à falha no cotransporte renal.

Exemplo: "Na cistinúria, a concentração urinária de cistina ultrapassa 250 mg/L, favorecendo a precipitação em pH ácido."

Sentido Terapêutico

Aborda as estratégias de manejo, como alcalinização da urina, aumento da ingestão hídrica e uso de agentes quelantes (ex: tiopronina) para reduzir a formação de cálculos.

Exemplo: "O tratamento da cistinúria inclui citrato de potássio para elevar o pH urinário acima de 7,0."

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