Significado de cranioclidodisostose

Explore os principais sentidos da palavra 'cranioclidodisostose', do uso cotidiano ao contexto técnico, com exemplos e explicações claras.

Sentido Normativo

Definição no sentido mais comum e amplamente aceito da palavra.

sf.(substantivo feminino) Doença genética rara caracterizada por malformações cranianas, claviculares e ósseas, como a persistência de fontanelas e hipoplasia das clavículas.
sf.Termo médico para a síndrome de Marie-Sainton, de herança autossômica dominante.
sf.Condição congênita que afeta a ossificação membranosa, resultando em disostose cranioclavicular.

Etimologia:

Cranioclidodisostose é uma palavra formada pela combinação de termos de origem grega: "cranio" (κρανίον), que significa crânio; "clido" (κλείς), referente à clavícula; e "disostose" (δυσ- + ὀστέον), que indica um distúrbio ósseo caracterizado por desenvolvimento anormal dos ossos.

Sentidos Expandidos

Definições organizadas por camada de contexto e outras perspectivas.

Sentido Clínico

Na prática médica, designa um quadro sindrômico específico, diagnosticado por exames de imagem e critérios clínicos, como a mobilidade excessiva dos ombros.

Exemplo: “O paciente com cranioclidodisostose apresentava clavículas ausentes à radiografia.”

Sentido Genético

Refere-se à mutação no gene RUNX2, responsável pela regulação da osteogênese, e sua transmissão hereditária.

Exemplo: “Estudos de ligação genética confirmaram a cranioclidodisostose como uma displasia óssea autossômica dominante.”

Sentido Antropométrico

Utilizado em estudos de variação esquelética humana para descrever a associação entre fechamento tardio das suturas cranianas e aplasia clavicular.

Exemplo: “A cranioclidodisostose foi documentada em crânios arqueológicos como marcador de displasia óssea.”

Sentido Educacional

Empregado no ensino de síndromes genéticas para ilustrar a correlação entre genótipo e fenótipo, especialmente em disciplinas de medicina e biologia.

Exemplo: “Na aula de genética médica, a cranioclidodisostose exemplifica a pleiotropia do gene RUNX2.”

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