Significado de monossomia

Explore os principais sentidos da palavra 'monossomia', do uso cotidiano ao contexto técnico, com exemplos e explicações claras.

Sentido Normativo

Definição no sentido mais comum e amplamente aceito da palavra.

  • sf.(substantivo feminino) Condição genética caracterizada pela ausência de um cromossomo em um par homólogo, resultando em um total de 45 cromossomos.
  • sf.Termo da citogenética que designa a perda de um cromossomo inteiro em uma célula ou organismo.
  • sf.Anomalia cromossômica numérica em que um dos pares de cromossomos apresenta apenas um exemplar, em vez de dois.

Etimologia:

Monossomia deriva do grego "monos", que significa "único" ou "sozinho", e "soma", que significa "corpo", referindo-se à condição genética em que falta um cromossomo em um par.

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Sentidos Expandidos

Definições organizadas por camada de contexto e outras perspectivas.

Sentido Clínico

Designa a condição médica decorrente da perda de um cromossomo, frequentemente associada a síndromes específicas, como a síndrome de Turner (monossomia do cromossomo X). O diagnóstico é feito por cariótipo e o quadro clínico varia conforme o cromossomo afetado.

Exemplo: Paciente do sexo feminino com 45,X apresenta baixa estatura e disgenesia gonadal.

Sentido Biológico-Evolutivo

Refere-se ao mecanismo de variação cromossômica que pode levar à redução da viabilidade do organismo, mas também atua como força evolutiva em populações, especialmente em plantas poliploides.

Exemplo: Em algumas espécies de trigo, a monossomia de um cromossomo específico é viável e usada para mapeamento genético.

Sentido Pedagógico

Utilizado no ensino de genética básica para exemplificar a relação entre número cromossômico e fenótipo, contrastando com trissomias e euploidias.

Exemplo: Em uma aula de biologia, o professor explica que a monossomia do cromossomo 21 é letal, ao contrário da trissomia 21 (síndrome de Down).

Sentido Histórico-Científico

Marcador da consolidação da citogenética humana no século XX, quando a descoberta da monossomia do cromossomo X em 1959 por Ford et al. estabeleceu a primeira correlação entre uma anomalia cromossômica numérica e uma síndrome clínica.

Exemplo: O artigo original de 1959 descrevendo uma paciente com 45 cromossomos e características de síndrome de Turner.

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