Significado de cistinuria

Explore os principais sentidos da palavra 'cistinuria', do uso cotidiano ao contexto técnico, com exemplos e explicações claras.

Sentido Normativo

Definição no sentido mais comum e amplamente aceito da palavra.

  • s.f.Doença metabólica hereditária caracterizada pela excreção excessiva de cistina na urina.
  • s.f.Afecção causada por um defeito no transporte renal de aminoácidos dibásicos (cistina, ornitina, lisina, arginina).
  • s.f.Condição que pode levar à formação de cálculos renais de cistina.
  • s.f.Termo médico para um erro inato do metabolismo dos aminoácidos.
  • s.f.Patologia renal com padrão de herança autossômica recessiva.

Etimologia:

Cistinúria deriva do grego "kystis", que significa "bolsa" ou "vejiga", e do latim "-úria", que indica "urina", referindo-se à presença de cistina na urina.

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Sentidos Expandidos

Definições organizadas por camada de contexto e outras perspectivas.

Sentido Clínico-Diagnóstico

Refere-se ao quadro clínico e aos procedimentos de identificação da doença. Envolve sintomas como cólica renal, infecções urinárias recorrentes e a confirmação por exames como a cromatografia de aminoácidos urinários.

Exemplo: O diagnóstico de cistinuria é confirmado pela detecção de elevada concentração de cistina na urina de 24 horas.

Sentido de Pesquisa Genética

Representa um modelo de estudo para doenças monogênicas e para o entendimento dos transportadores de aminoácidos nas membranas celulares. A identificação das mutações nos genes SLC3A1 e SLC7A9 permitiu compreender melhor a fisiologia renal.

Exemplo: A cistinuria é frequentemente citada em livros-texto de genética como exemplo de herança recessiva e de heterogeneidade genética.

Sentido de Gestão Terapêutica

Aborda o conjunto de intervenções necessárias para o manejo crônico da doença, focando na prevenção de complicações. Inclui hidratação forçada, alcalinização da urina e uso de medicamentos quelantes, como a penicilamina.

Exemplo: O protocolo de tratamento para um paciente com cistinuria requer monitoramento contínuo do pH urinário e da densidade da urina.

Sentido Psicossocial

Refere-se ao impacto da condição crônica e hereditária na qualidade de vida do paciente e no aconselhamento familiar. Envolve a carga do tratamento diário, o risco de transmissão aos descendentes e a necessidade de suporte multidisciplinar.

Exemplo: Famílias com histórico de cistinuria podem buscar aconselhamento genético para planejamento reprodutivo.

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