Significado de cistinemia

Explore os principais sentidos da palavra 'cistinemia', do uso cotidiano ao contexto técnico, com exemplos e explicações claras.

Sentido Normativo

Definição no sentido mais comum e amplamente aceito da palavra.

  • sf. Med.Presença de cistina em excesso no sangue, geralmente associada a distúrbios metabólicos hereditários do transporte de aminoácidos.
  • sf. Med.Condição laboratorial caracterizada por níveis plasmáticos elevados do aminoácido cistina, podendo levar à formação de cálculos renais.
  • sf. Med.Termo clínico para a concentração anormal de cistina na corrente sanguínea, frequentemente diagnosticada em exames de triagem neonatal.
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Sentidos Expandidos

Definições organizadas por camada de contexto e outras perspectivas.

Sentido Bioquímico

Refere-se ao desequilíbrio no metabolismo dos aminoácidos sulfurados, especificamente na via de reciclagem da cistina, resultando em acúmulo no plasma.

Exemplo: Em pacientes com cistinúria, a cistinemia pode ser um marcador secundário da falha no transporte tubular renal.

Sentido Clínico-Diagnóstico

Utilizado na prática médica como indicador laboratorial para monitoramento de doenças como a cistinose ou a cistinúria, orientando intervenções dietéticas e farmacológicas.

Exemplo: A dosagem de cistinemia é solicitada para ajustar a dose de tiopronina em crianças com cistinose nefropática.

Sentido Genético

Descreve a condição hereditária autossômica recessiva que causa a elevação dos níveis de cistina no sangue, devido a mutações no gene SLC3A1 ou SLC7A9.

Exemplo: O estudo de famílias com cistinemia identificou a mutação c.1262G>A como prevalente em populações do Mediterrâneo.

Sentido Epidemiológico

Termo usado em estudos populacionais para estimar a prevalência de distúrbios do metabolismo da cistina, correlacionando a cistinemia com fatores ambientais e étnicos.

Exemplo: Dados de triagem neonatal na Europa mostram incidência de 1:7.000 para cistinemia associada à cistinúria.

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